Unir a la comunidad de pacientes, el núcleo familiar y los tratantes, es el objetivo de la fiesta que todos los años realiza el Laboratorio de Enfermedades Genéticas y Metabólicas (LabGEM) del INTA.

 “No hay otra instancia que nos permita en el año poder tener esa comunión entre los tratantes, la familia y los pacientes, lo cual es muy importante, sobre todo para padres que tienen niños recién diagnosticados”, señala Gabriela Castro, Nutricionista y parte del comité organizador de esta fiesta que se realiza desde hace más de 20 años.

Juegos inflables, magia, regalos, algodones, sushi y chocolates especiales  fueron el marco que reunió a los niños con enfermedades metabólicas complejas como la Fenilquetonuria, la Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce, las Acidemias Propiónica, Metilmalónica e Isovalérica, y la Citrulinemia, que son atendidos por los profesionales del Laboratorio de Genética y Enfermedades metabólicas en el Centro de Diagnóstico del INTA, CEDINTA.

“El programa de diagnóstico neonatal de Fenilquetonuria cumple 20 años el 2012”, subraya la Jefa del Laboratorio de Enfermedades Genéticas y Metabólicas, Verónica Cornejo, quien recuerda que las primeras fiestas de Navidad y Fin de Año de las que participó entre 1987 y 1992 eran para niños con retardo mental. “Teníamos como 150 a 200 niños PKU con retardo mental”. Hoy día, la situación es distinta “ahora tenemos 210 niños PKU pero que, diagnosticados neonatalmente, no tienen retardo mental y hacen su vida normal”, agrega.

En la actualidad, a todos los niños nacidos en Chile se les toma una muestra de sangre, la que es derivada a uno de los tres laboratorios habilitados para este examen: Los Hospitales San Juan de Dios de Santiago y Guillermo Benavente de Concepción, y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, INTA, de la Universidad de Chile.

Además de los 210 niños con PKU, el LabGEM atiende en el CEDINTA a niños que tienen otras cinco patologías (Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce, las Acidemias Propiónica, Metilmalónica e Isovalérica, y la Citrulinemia), que no tienen diagnóstico neonatal y que al tener crisis metabólicas graves pueden quedar con secuelas neurológicas y, en algunos casos morir, producto de un diagnóstico tardío.

“Para hacer diagnóstico en las primeras semanas de vida, dar tratamiento y tener niños sanos, como son los PKU”, el grupo integrado por la profesora Verónica Cornejo y los doctores Juan Francisco Cabello, Marta Colombo y  Erna Raimann,  presentaron al Ministerio de Salud el proyecto Programa de ampliación para la pesquisa neonatal de 8 errores innatos del metabolismo e Hipotiroidismo Congénito, agrega la Jefa del Laboratorio de Enfermedades Genéticas y Metabólicas, el que de ser acogido favorablemente por las autoridades beneficiaría a más de 50 niños cada año, permitiéndoles integrarse normalmente a la sociedad.

Fotos: Verónica Cornejo / Valerie Hamilton